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GNAO1 encephalopathy: further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females.
Marcé-Grau, Anna; Dalton, James; López-Pisón, Javier; García-Jiménez, María Concepción; Monge-Galindo, Lorena; Cuenca-León, Ester; Giraldo, Jesús; Macaya, Alfons.
Afiliação
  • Marcé-Grau A; Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Pg Vall d'Hebron 119-129, 08035, Barcelona, Spain.
  • Dalton J; Laboratory of Molecular Neuropharmacology and Bioinformatics, Institut de Neurociències and Unitat de Bioestadística, Universitat Autònoma de Barcelona, 08193 , Bellaterra, Barcelona, Spain.
  • López-Pisón J; Sección de Neuropediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, P° Isabel la Católica 1,3, 50009, Zaragoza, Spain.
  • García-Jiménez MC; Sección de Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet, P° Isabel la Católica 1,3, 50009, Zaragoza, Spain.
  • Monge-Galindo L; Secciones de Neuropediatría y Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet, P° Isabel la Católica 1,3, 50009, Zaragoza, Spain.
  • Cuenca-León E; Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Pg Vall d'Hebron 119-129, 08035, Barcelona, Spain.
  • Giraldo J; Laboratory of Molecular Neuropharmacology and Bioinformatics, Institut de Neurociències and Unitat de Bioestadística, Universitat Autònoma de Barcelona, 08193 , Bellaterra, Barcelona, Spain.
  • Macaya A; Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Pg Vall d'Hebron 119-129, 08035, Barcelona, Spain. amacaya@vhebron.net.
Orphanet J Rare Dis ; 11: 38, 2016 Apr 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27072799

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Subunidades alfa Gi-Go de Proteínas de Ligação ao GTP Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Subunidades alfa Gi-Go de Proteínas de Ligação ao GTP Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha