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Molecular analysis of the CTSK gene in a cohort of 33 Brazilian families with pycnodysostosis from a cluster in a Brazilian Northeast region.
Araujo, Thaís Fenz; Ribeiro, Erlane Marques; Arruda, Anderson Pontes; Moreno, Carolina Araujo; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos; Minillo, Renata Moldenhauer; Melo, Débora Gusmão; Kim, Chong Ae; Doriqui, Maria Juliana Rodovalho; Felix, Têmis Maria; Fock, Rodrigo Ambrosio; Cavalcanti, Denise Pontes.
Afiliação
  • Araujo TF; Skeletal Dysplasia Group, Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Campinas, SP, Brazil.
  • Ribeiro EM; Children's Hospital Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil.
  • Arruda AP; Medical Sciences Faculty of Juazeiro do Norte (FMJ), Juazeiro do Norte, CE, Brazil.
  • Moreno CA; Medical Sciences Faculty of Juazeiro do Norte (FMJ), Juazeiro do Norte, CE, Brazil.
  • de Medeiros PF; Skeletal Dysplasia Group, Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Campinas, SP, Brazil.
  • Minillo RM; Perinatal Genetics Program, Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Campinas, SP, Brazil.
  • Melo DG; Federal University of Campina Grande, Campina Grande, PB, Brazil.
  • Kim CA; Children's Clinic, City Hall of Guarulhos, Guarulhos, SP, Brazil.
  • Doriqui MJ; Medical Department, Federal University of de São Carlos (UFSCAR), São Carlos, SP, Brazil.
  • Felix TM; Medical Genetics Unit, Children's Institute, Medical Sciences Faculty, University of São Paulo (FCMUSP), São Paulo, SP, Brazil.
  • Fock RA; Children's Hospital Juvêncio Mattos, São Luís, MA, Brazil.
  • Cavalcanti DP; Medical Genetics Service, Clinical Hospital of Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
Eur J Med Res ; 21(1): 33, 2016 Aug 24.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27558267
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Polimorfismo Genético / Catepsina K / Picnodisostose / Mutação País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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