Whole exome sequencing identifies a homozygous POLG2 missense variant in an infant with fulminant hepatic failure and mitochondrial DNA depletion.
Eur J Med Genet
; 59(10): 540-5, 2016 Oct.
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em En
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| ID: mdl-27592148
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Pseudo-Obstrução Intestinal
/
DNA Mitocondrial
/
Encefalomiopatias Mitocondriais
/
Falência Hepática Aguda
/
DNA Polimerase Dirigida por DNA
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos