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QMPSF is sensitive and specific in the detection of NPHP1 heterozygous deletions.
Jávorszky, Eszter; Morinière, Vincent; Kerti, Andrea; Balogh, Eszter; Pikó, Henriett; Saunier, Sophie; Karcagi, Veronika; Antignac, Corinne; Tory, Kálmán.
Afiliação
  • Jávorszky E; MTA-SE Lendulet Nephrogenetic Laboratory, Budapest.
  • Morinière V; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Department of Genetics, Necker Hospital, Paris.
  • Kerti A; 1st Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest.
  • Balogh E; MTA-SE Lendulet Nephrogenetic Laboratory, Budapest.
  • Pikó H; National Institute of Environmental Health, Department of Molecular Genetics and Diagnostics, Budapest.
  • Saunier S; Inserm UMR 1163, Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Paris.
  • Karcagi V; National Institute of Environmental Health, Department of Molecular Genetics and Diagnostics, Budapest.
  • Antignac C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Department of Genetics, Necker Hospital, Paris.
  • Tory K; MTA-SE Lendulet Nephrogenetic Laboratory, Budapest.
Clin Chem Lab Med ; 55(6): 809-816, 2017 May 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28002029
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Reação em Cadeia da Polimerase / Deleção de Genes / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Heterozigoto / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Reação em Cadeia da Polimerase / Deleção de Genes / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Heterozigoto / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article