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Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.
Bourchany, Aurélie; Thauvin-Robinet, Christel; Lehalle, Daphné; Bruel, Ange-Line; Masurel-Paulet, Alice; Jean, Nolwenn; Nambot, Sophie; Willems, Marjorie; Lambert, Laetitia; El Chehadeh-Djebbar, Salima; Schaefer, Elise; Jaquette, Aurélia; St-Onge, Judith; Poe, Charlotte; Jouan, Thibaud; Chevarin, Martin; Callier, Patrick; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Laurent, Nicole; Lefebvre, Mathilde; Huet, Frédéric; Houcinat, Nada; Moutton, Sébastien; Philippe, Christophe; Tran-Mau-Them, Frédéric; Vitobello, Antonio; Kuentz, Paul; Duffourd, Yannis; Rivière, Jean-Baptiste; Thevenon, Julien; Faivre, Laurence.
Afiliação
  • Bourchany A; Département de Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France
  • Lehalle D; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France
  • Bruel AL; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Masurel-Paulet A; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France
  • Jean N; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France
  • Nambot S; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France
  • Willems M; Département de Génétique Clinique, CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
  • Lambert L; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Service de Médecine Néonatale, Maternité Régionale Universitaire, Nancy, France.
  • El Chehadeh-Djebbar S; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Jaquette A; Centre de Génétique, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Paris, France.
  • St-Onge J; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Poe C; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Jouan T; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Chevarin M; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Callier P; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, Plateau technique de Biologie, CHU, Dijon, France.
  • Mosca-Boidron AL; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, Plateau technique de Biologie, CHU, Dijon, France.
  • Laurent N; Laboratoire d'anatomopathologie, Plateau technique de Biologie, CHU, Dijon, France.
  • Lefebvre M; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Huet F; Département de Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Houcinat N; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France
  • Moutton S; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France
  • Philippe C; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, Plateau technique de Biologie, CHU, Dijon, France.
  • Tran-Mau-Them F; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, Plateau technique de Biologie, CHU, Dijon, France.
  • Vitobello A; Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, Plateau technique de Biologie, CHU, Dijon, France.
  • Kuentz P; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Duffourd Y; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Rivière JB; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, Plateau technique de Biologie, CHU, Dijon, France.
  • Thevenon J; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France
  • Faivre L; Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France
Eur J Med Genet ; 60(11): 595-604, 2017 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28807864
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Análise de Sequência de DNA / Exoma Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Análise de Sequência de DNA / Exoma Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França