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A SCN4A mutation causing paramyotonia congenita.
Palma, Carmen; Prior, Carmen; Gómez-González, Clara; Rodríguez-Antolin, Carlos; Martínez-Montero, Paloma; Pérez de Ayala, Lucía; Pascual, Samuel I; Molano Mateos, Jesús.
Afiliação
  • Palma C; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Prior C; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Gómez-González C; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Rodríguez-Antolin C; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Martínez-Montero P; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Pérez de Ayala L; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Pascual SI; Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Molano Mateos J; Instituto de Genética Médica y Molecular, CIBERER, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. Electronic address: jesusmolano959@gmail.com.
Neuromuscul Disord ; 27(12): 1123-1125, 2017 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29111379
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Miotônicos / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.4 Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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