First cardiac manifestation of hypotonia-cystinuria syndrome.

Kiliç, Mustafa; Ceylan, Ahmet Cevdet; Örün, Utku Arman; Kiliç, Esra

Kiliç, Mustafa; Ceylan, Ahmet Cevdet; Örün, Utku Arman; Kiliç, Esra.

Afiliação

Kiliç M; Sami Ulus Children Hospital, Metabolism Unit, Babur cad, No: 44, 06080, Altindag, Ankara, Turkey. kilickorkmaz@yahoo.com.tr.
Ceylan AC; Atatürk Training and Research Hospital, Department of Genetics, Yildirim Beyazit University, Ankara, Turkey.
Örün UA; Pediatric Cardiology Unit, Sami Ulus Children Hospital, Ankara, Turkey.
Kiliç E; Pediatric Hematology-Oncology Training and Research Hospital, Pediatric Genetic Unit, Ankara, Turkey.

Metab Brain Dis ; 33(4): 1375-1379, 2018 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29627929

Assuntos

Cardiomiopatia Dilatada/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Cistinúria/genética; Deficiência Intelectual/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Hipotonia Muscular/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Cardiomiopatia Dilatada/fisiopatologia; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 21/genética; Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia; Cistinúria/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Doenças Mitocondriais/fisiopatologia; Hipotonia Muscular/fisiopatologia; Mutação; Prolil Oligopeptidases; Serina Endopeptidases/genética

Palavras-chave

Developmental delay; Growth failure; Hypotonia-cystinuria syndrome; Non-compaction; PREPL; SLC3A1

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Dilatada / Anormalidades Craniofaciais / Cistinúria / Doenças Mitocondriais / Deficiência Intelectual / Hipotonia Muscular Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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