Compound Heterozygosity for Hb Alperton (HBB: c.407C>T) and IVS-I-5 (G>C) (HBB: c.92+5G>C) Mutations Presenting as a Moderate Anemia in an Indian Family.

Godbole, Koumudi G; Ramachandran, Angalena; Karkamkar, Ashwini S; Dalal, Ashwin B

Godbole, Koumudi G; Ramachandran, Angalena; Karkamkar, Ashwini S; Dalal, Ashwin B.

Afiliação

Godbole KG; a Deenanath Mangeshkar Hospital and Research Centre, Erandawane , Pune , Maharashtra , India.
Ramachandran A; b Diagnostics Division, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics , Nampally, Hyderabad , Telangana , India.
Karkamkar AS; a Deenanath Mangeshkar Hospital and Research Centre, Erandawane , Pune , Maharashtra , India.
Dalal AB; b Diagnostics Division, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics , Nampally, Hyderabad , Telangana , India.

Hemoglobin ; 42(2): 141-142, 2018 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29651865

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Hemoglobinas Anormais/genética; Heterozigoto; Mutação; Globinas beta/genética; Talassemia beta/genética; Família; Variação Genética; Humanos; Índia

Palavras-chave

Hb Alperton; compound heterozygote; ß-Thalassemia (ß-thal)

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemoglobinas Anormais / Talassemia beta / Globinas beta / Estudos de Associação Genética / Heterozigoto / Mutação País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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