<i>CAPN1</i> mutations broadening the hereditary spastic paraplegia/spinocerebellar ataxia phenotype.

Lambe, Jeffrey; Monaghan, Bernadette; Munteanu, Tudor; Redmond, Janice

CAPN1 mutations broadening the hereditary spastic paraplegia/spinocerebellar ataxia phenotype.

Lambe, Jeffrey; Monaghan, Bernadette; Munteanu, Tudor; Redmond, Janice.

Afiliação

Lambe J; Department of Neurology, St James's Hospital, Dublin, Ireland.
Monaghan B; Department of Neurology, St James's Hospital, Dublin, Ireland.
Munteanu T; Department of Neurology, St James's Hospital, Dublin, Ireland.
Redmond J; Department of Neurology, St James's Hospital, Dublin, Ireland.

Pract Neurol ; 18(5): 369-372, 2018 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29678961

Assuntos

Calpaína/genética; Mutação/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Ataxias Espinocerebelares/genética; Adulto; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Fenótipo; Paraplegia Espástica Hereditária/complicações; Paraplegia Espástica Hereditária/diagnóstico por imagem; Ataxias Espinocerebelares/complicações; Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico por imagem

Palavras-chave

cerebellar ataxia; genetics; heredit spastic paraplegia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calpaína / Paraplegia Espástica Hereditária / Ataxias Espinocerebelares / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irlanda

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