De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 21(4): 1008-1014, 2019 04.
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em En
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| ID: mdl-30166628
Palavras-chave
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1
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Assunto principal:
Convulsões
/
Proteínas Nucleares
/
Proteínas de Transporte
/
Epilepsia
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França