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New SMARCE1 variant in a patient with features overlapping with oculoauriculofrontonasal syndrome.
Yano, Shoji; Fujimoto, Atsuko; Morin-Leisk, Jeanne; Matumoto, Naomichi; Miyake, Noriko; Gillespie, Meghan; Gao, Harry.
Afiliação
  • Yano S; Genetics Division, Pediatrics, LAC-USC Medical Center, University of Southern California, Los Angeles, California.
  • Fujimoto A; Genetics Division, Pediatrics, LAC-USC Medical Center, University of Southern California, Los Angeles, California.
  • Morin-Leisk J; Fulgent Genetics, Temple City, California.
  • Matumoto N; Human Genetics, Yokohama City University, Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.
  • Miyake N; Human Genetics, Yokohama City University, Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.
  • Gillespie M; Fulgent Genetics, Temple City, California.
  • Gao H; Fulgent Genetics, Temple City, California.
Clin Genet ; 94(5): 487-488, 2018 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30209809
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Coluna Vertebral / Variação Genética / Proteínas Cromossômicas não Histona / Anormalidades do Sistema Respiratório / Anormalidades do Olho / Anormalidades Craniofaciais / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Orelha Externa Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Coluna Vertebral / Variação Genética / Proteínas Cromossômicas não Histona / Anormalidades do Sistema Respiratório / Anormalidades do Olho / Anormalidades Craniofaciais / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Orelha Externa Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article