PUF60-SCRIB fusion transcript in a patient with 8q24.3 microdeletion and atypical Verheij syndrome.

Abdin, D; Rump, A; Tzschach, A; Sarnow, K; Schröck, E; Hackmann, K; Di Donato, N

Abdin, D; Rump, A; Tzschach, A; Sarnow, K; Schröck, E; Hackmann, K; Di Donato, N.

Afiliação

Abdin D; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany; Human Cytogenetics Department, National Research Centre, Cairo, Egypt. Electronic address: dalia.abdin@uniklinikum-dresden.de.
Rump A; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany.
Tzschach A; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany.
Sarnow K; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany.
Schröck E; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany.
Hackmann K; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany.
Di Donato N; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany. Electronic address: nataliya.didonato@uniklinikum-dresden.de.

Eur J Med Genet ; 62(12): 103587, 2019 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30472487

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 8/genética; Coloboma/genética; Fusão Gênica; Deficiência Intelectual/genética; Megalencefalia/genética; Escoliose/genética; Adolescente; Pontos de Quebra do Cromossomo; Coloboma/patologia; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Megalencefalia/patologia; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Fatores de Processamento de RNA/genética; Fatores de Processamento de RNA/metabolismo; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Proteínas Repressoras/genética; Proteínas Repressoras/metabolismo; Escoliose/patologia; Síndrome; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo

Palavras-chave

Breakpoint cloning; Gene fusion; Intellectual disability; Long-range PCR; Next generation sequencing

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Escoliose / Cromossomos Humanos Par 8 / Coloboma / Deleção Cromossômica / Fusão Gênica / Megalencefalia / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google