[When to think of a constructional bone disease?]. / Quand penser à une maladie osseuse constitutionnelle ?

ABSTRACT

When to think of a constitutional bone disease?. Constitutional bone diseases are a heterogenous group of disorders, variably causing growth anomalies, joint limitation and/or hypermobility, pain, bone frailty and/or dysmorphic elements in the craniofacial sphere and the extremities. Clinical examination, radiographies with a phosphocalcic test allow to guide the diagnosis. Medical therapy for these pathologies is most of the time symptomatic, combining painkillers, kinesitherapy, and functional and/or surgical orthopedic treatment. Genetic consultation is essential to confirm the diagnosis, possibly suggest the adequate molecular analysis, discuss the genetic counselling and suggest an outline of medical therapy.

Quand penser à une maladie osseuse constitutionnelle ?. Les maladies osseuses constitutionnelles constituent un groupe hétérogène d'affections entraînant de façon variable une anomalie de croissance, des déformations osseuses, des limitations et/ou une hypermobilité articulaire, des douleurs, une fragilité osseuse et/ou des éléments dysmorphiques de la sphère cranio- faciale et des extrémités. L'examen clinique, les radiographies avec le bilan phosphocalcique permettent d'orienter le diagnostic. La prise en charge de ces pathologies est le plus souvent symptomatique, conjuguant des antalgiques, de la kinésithérapie, et des prises en charge orthopédiques fonctionnelles et/ou chirurgicales. La consultation de génétique est indispensable pour affirmer le diagnostic, éventuellement proposer l'étude moléculaire adéquate, parler du conseil génétique et proposer les grandes lignes de prise en charge.