Clinical, Histochemical, and Molecular Study of Three Turkish Siblings Diagnosed with H Syndrome, and Literature Review.

Simsek, Enver; Simsek, Tulay; Eren, Makbule; Yilmaz, Evrim; Arik, Deniz; Cilingir, Oguz; Ceylaner, Serdar; Harmanci, Koray

Simsek, Enver; Simsek, Tulay; Eren, Makbule; Yilmaz, Evrim; Arik, Deniz; Cilingir, Oguz; Ceylaner, Serdar; Harmanci, Koray.

Afiliação

Simsek E; Department of Paediatric Endocrinology, Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Eskisehir, Turkey, enversimsek06@hotmail.com.
Simsek T; Department of Ophthalmology, Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Eskisehir, Turkey.
Eren M; Department of Paediatric Gastroenterology, Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Eskisehir, Turkey.
Yilmaz E; Department of Pathology, Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Eskisehir, Turkey.
Arik D; Department of Pathology, Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Eskisehir, Turkey.
Cilingir O; Department of Molecular Genetics, Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Eskisehir, Turkey.
Ceylaner S; InterGen Genetic Research Centre, Ankara, Turkey.
Harmanci K; Department of Paediatric Allergy and Immunology, Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Eskisehir, Turkey.

Horm Res Paediatr ; 91(5): 346-355, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30625464

Assuntos

Contratura; Perda Auditiva Neurossensorial; Histiocitose; Hiperpigmentação; Hipertricose; Mutação; Proteínas de Transporte de Nucleosídeos; Irmãos; Adolescente; Adulto; Criança; Contratura/diagnóstico; Contratura/genética; Contratura/metabolismo; Contratura/patologia; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Família; Feminino; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/metabolismo; Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Histiocitose/diagnóstico; Histiocitose/genética; Histiocitose/metabolismo; Histiocitose/patologia; Humanos; Hiperpigmentação/diagnóstico; Hiperpigmentação/genética; Hiperpigmentação/metabolismo; Hiperpigmentação/patologia; Hipertricose/diagnóstico; Hipertricose/genética; Hipertricose/metabolismo; Hipertricose/patologia; Masculino; Proteínas de Transporte de Nucleosídeos/genética; Proteínas de Transporte de Nucleosídeos/metabolismo; Síndrome; Turquia

Palavras-chave

H syndrome; Primary amenorrhea; SLC29A3 mutation; Sectorial iris atrophy; Short stature; Turkish patients

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Histiocitose / Hiperpigmentação / Contratura / Proteínas de Transporte de Nucleosídeos / Irmãos / Perda Auditiva Neurossensorial / Hipertricose / Mutação País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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