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A novel mutation in the erythroid transcription factor KLF1 is likely responsible for ameliorating ß-thalassemia major.
Fanis, Pavlos; Kousiappa, Ioanna; Phylactides, Marios; Kyrri, Andreani; Hadjigavriel, Michael; Christou, Soteroula; Sitarou, Maria; Kleanthous, Marina.
Afiliação
  • Fanis P; Molecular Genetics Thalassaemia Department, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus.
  • Kousiappa I; Molecular Genetics Thalassaemia Department, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus.
  • Phylactides M; Molecular Genetics Thalassaemia Department, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus.
  • Kyrri A; Population Screening Laboratory, Archbishop Makarios III Hospital, Nicosia, Cyprus.
  • Hadjigavriel M; Thalassaemia Clinic, Limassol General Hospital, Limassol, Cyprus.
  • Christou S; Thalassaemia Clinic, Archbishop Makarios III Hospital, Nicosia, Cyprus.
  • Sitarou M; Thalassaemia Clinic, Larnaca General Hospital, Larnaca, Cyprus.
  • Kleanthous M; Molecular Genetics Thalassaemia Department, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus.
Hum Mutat ; 40(10): 1768-1780, 2019 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31115947
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Talassemia beta / Predisposição Genética para Doença / Fatores de Transcrição Kruppel-Like / Estudos de Associação Genética / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chipre
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