Pathogenic homozygous variations in ACTL6B cause DECAM syndrome: Developmental delay, Epileptic encephalopathy, Cerebral Atrophy, and abnormal Myelination.

Yüksel, Zafer; Yazol, Merve; Gümüs, Evren

Yüksel, Zafer; Yazol, Merve; Gümüs, Evren.

Afiliação

Yüksel Z; Bioscientia Center for Human Genetics, Ingelheim, Germany.
Yazol M; Department of Radiology, Sanliurfa Education and Research Hospital, Sanliurfa, Turkey.
Gümüs E; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, University of Harran, Sanliurfa, Turkey.

Am J Med Genet A ; 179(8): 1603-1608, 2019 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31134736

Assuntos

Actinas/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Homozigoto; Mutação; Fenótipo; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética/métodos; Genótipo; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico; Doenças Neurodegenerativas/genética

Palavras-chave

ACTLB6; DECAM; WES; inframe deletion; neurodevelopment

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Cromossômicas não Histona / Actinas / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Estudos de Associação Genética / Homozigoto / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google