Laboratory diagnosis of the Niemann-Pick type C disease: an inherited neurodegenerative disorder of cholesterol metabolism.

Sitarska, Dominika; Lugowska, Agnieszka

Sitarska, Dominika; Lugowska, Agnieszka.

Afiliação

Sitarska D; Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Al. Sobieskiego 9, 02-957, Warsaw, Poland.
Lugowska A; Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Al. Sobieskiego 9, 02-957, Warsaw, Poland. alugipin@yahoo.com.

Metab Brain Dis ; 34(5): 1253-1260, 2019 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31197681

Assuntos

Colesterol/metabolismo; Mutação; Proteína C1 de Niemann-Pick/genética; Doença de Niemann-Pick Tipo C/diagnóstico; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Biomarcadores/metabolismo; Humanos; Recém-Nascido; Proteína C1 de Niemann-Pick/metabolismo; Doença de Niemann-Pick Tipo C/genética; Doença de Niemann-Pick Tipo C/metabolismo; Proteínas de Transporte Vesicular/metabolismo

Palavras-chave

Bile acid metabolites; Chitotriosidase; Filipin staining test; Lysosphingolipids; Niemann-Pick type C disease; Oxysterols

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colesterol / Proteínas de Transporte Vesicular / Doença de Niemann-Pick Tipo C / Proteína C1 de Niemann-Pick / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia

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