Long-read sequencing for rare human genetic diseases.

Mitsuhashi, Satomi; Matsumoto, Naomichi

Mitsuhashi, Satomi; Matsumoto, Naomichi.

Afiliação

Mitsuhashi S; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Kanazawa, Japan. satomits@yokohama-cu.ac.jp.
Matsumoto N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Kanazawa, Japan.

J Hum Genet ; 65(1): 11-19, 2020 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31558760

Assuntos

Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Doenças Raras/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos; Aberrações Cromossômicas; Elementos de DNA Transponíveis/genética; Genoma Humano; Humanos; Doenças Raras/diagnóstico; Deleção de Sequência/genética; Inversão de Sequência/genética; Sequências de Repetição em Tandem/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Doenças Raras / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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