Biallelic variants in EFEMP1 in a man with a pronounced connective tissue phenotype.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 445-452, 2020 04.
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em En
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| ID: mdl-31792352
Texto completo:
1
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Assunto principal:
Fenótipo
/
Proteínas da Matriz Extracelular
/
Doenças do Tecido Conjuntivo
/
Mutação com Perda de Função
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Nova Zelândia