Two common disease-associated TYK2 variants impact exon splicing and TYK2 dosage.

Li, Zhi; Rotival, Maxime; Patin, Etienne; Michel, Frédérique; Pellegrini, Sandra

Li, Zhi; Rotival, Maxime; Patin, Etienne; Michel, Frédérique; Pellegrini, Sandra.

Afiliação

Li Z; Unit of Cytokine Signaling, Institut Pasteur, INSERM U1221, Paris, France.
Rotival M; Unit of Human Evolutionary Genetics, Institut Pasteur, CNRS UMR2000, Paris, France.
Patin E; Unit of Human Evolutionary Genetics, Institut Pasteur, CNRS UMR2000, Paris, France.
Michel F; Unit of Cytokine Signaling, Institut Pasteur, INSERM U1221, Paris, France.
Pellegrini S; Unit of Cytokine Signaling, Institut Pasteur, INSERM U1221, Paris, France.

PLoS One ; 15(1): e0225289, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31961910

Assuntos

Doenças Autoimunes/genética; Predisposição Genética para Doença; Inflamação/genética; TYK2 Quinase/genética; Alelos; Substituição de Aminoácidos/genética; Doenças Autoimunes/sangue; Doenças Autoimunes/patologia; Linfócitos B/metabolismo; Linfócitos B/patologia; Citocinas/química; Citocinas/genética; Regulação da Expressão Gênica/genética; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Inflamação/sangue; Inflamação/patologia; Fenilalanina/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Locos de Características Quantitativas/genética; TYK2 Quinase/sangue

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Autoimunes / Predisposição Genética para Doença / TYK2 Quinase / Inflamação Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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