Critical assessment of secondary findings in genes linked to primary arrhythmia syndromes.

Diebold, Isabel; Schön, Ulrike; Scharf, Florentine; Benet-Pagès, Anna; Laner, Andreas; Holinski-Feder, Elke; Abicht, Angela

Diebold, Isabel; Schön, Ulrike; Scharf, Florentine; Benet-Pagès, Anna; Laner, Andreas; Holinski-Feder, Elke; Abicht, Angela.

Afiliação

Diebold I; Department of Genomics, Medical Genetics Center Munich, Munich, Germany.
Schön U; Department of Pediatrics, Technical University of Munich School of Medicine, Munich, Germany.
Scharf F; Department of Genomics, Medical Genetics Center Munich, Munich, Germany.
Benet-Pagès A; Department of Genomics, Medical Genetics Center Munich, Munich, Germany.
Laner A; Department of Genomics, Medical Genetics Center Munich, Munich, Germany.
Holinski-Feder E; Department of Genomics, Medical Genetics Center Munich, Munich, Germany.
Abicht A; Department of Genomics, Medical Genetics Center Munich, Munich, Germany.

Hum Mutat ; 41(5): 1025-1032, 2020 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32048431

Assuntos

Arritmias Cardíacas/diagnóstico; Arritmias Cardíacas/genética; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Alelos; Bases de Dados Genéticas; Feminino; Estudos de Associação Genética/métodos; Testes Genéticos; Variação Genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Fenótipo; Síndrome

Palavras-chave

actionable genes; cardiac channelopathy genes; primary arrhythmia syndromes; secondary findings; variant classification; variant interpretation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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