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Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia.
Rodríguez-López, Claudia; García-Cárdaba, Luis M; Blázquez, Alberto; Serrano-Lorenzo, Pablo; Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo; San Millán-Tejado, Beatriz; Muelas, Nuria; Hernández-Laín, Aurelio; Vílchez, Juan J; Gutiérrez-Rivas, Eduardo; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A; Domínguez-González, Cristina.
Afiliação
  • Rodríguez-López C; Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Comunidad de Madrid, Spain.
  • García-Cárdaba LM; Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Comunidad de Madrid, Spain.
  • Blázquez A; Mitochondrial Disorders Laboratory, Clinical Biochemistry Department, Hospital Universitario 12 de Octubre. Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.
  • Serrano-Lorenzo P; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Gutiérrez-Gutiérrez G; Mitochondrial Disorders Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Comunidad de Madrid, Spain.
  • San Millán-Tejado B; Neurology, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastian de los Reyes, Madrid, Spain.
  • Muelas N; Pathology, Complejo Hospitalario de Vigo Hospital Xeral, Vigo, Galicia, Spain.
  • Hernández-Laín A; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Vílchez JJ; Neurology, Hospital Universitari i Politecnic La Fe, Valencia, Valenciana, Spain.
  • Gutiérrez-Rivas E; Pathology, Neuropathology Section, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Comunidad de Madrid, Spain.
  • Arenas J; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Martín MA; Neuromuscular Diseases Unit, Neurology Department, Hospital Universitari i Politecnic La Fe, Valencia, Valenciana, Spain.
  • Domínguez-González C; Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigacion Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.
J Med Genet ; 57(9): 643-646, 2020 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32161153
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonucleotídeo Redutases / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / DNA Helicases / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas Mitocondriais / DNA Polimerase gama / Mitocôndrias Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonucleotídeo Redutases / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / DNA Helicases / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas Mitocondriais / DNA Polimerase gama / Mitocôndrias Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha