[Genetic analysis of a male infant with Menkes disease].

Huang, Yan; Liu, Guanghua; Wang, Shibiao; Liu, Hui; Zhou, Youfeng

Huang, Yan; Liu, Guanghua; Wang, Shibiao; Liu, Hui; Zhou, Youfeng.

Afiliação

Huang Y; Department of Children's Healthcare, Fujian Provincial Maternity and Children's Hospital, the Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian 350001, China. zyfux@yeah.net.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 37(4): 479-482, 2020 Apr 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-32219842

Assuntos

ATPases Transportadoras de Cobre/genética; Testes Genéticos; Síndrome dos Cabelos Torcidos/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Mutação; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / ATPases Transportadoras de Cobre / Síndrome dos Cabelos Torcidos Idioma: Zh Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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