Loss of function mutations in CCDC32 cause a congenital syndrome characterized by craniofacial, cardiac and neurodevelopmental anomalies.

Harel, Tamar; Griffin, John N; Arbogast, Thomas; Monroe, Tanner O; Palombo, Flavia; Martinelli, Marcella; Seri, Marco; Pippucci, Tommaso; Elpeleg, Orly; Katsanis, Nicholas

Harel, Tamar; Griffin, John N; Arbogast, Thomas; Monroe, Tanner O; Palombo, Flavia; Martinelli, Marcella; Seri, Marco; Pippucci, Tommaso; Elpeleg, Orly; Katsanis, Nicholas.

Afiliação

Harel T; Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem 91120, Israel.
Griffin JN; Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, NC 27701, USA.
Arbogast T; School of Biological Sciences, University of East Anglia, Norwich Research Park, Norwich NR4 7TJ, UK.
Monroe TO; Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, NC 27701, USA.
Palombo F; Department of Pediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, IL 60611, USA.
Martinelli M; Advanced Center for Translational and Genetic Medicine (ACT-GeM), Stanley Manne Children's Research Institute, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, IL 60611, USA.
Seri M; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, Bologna, Italy.
Pippucci T; Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, Bologna 40138, Italy.
Elpeleg O; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, Bologna 40138, Italy.
Katsanis N; U.O. Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Bologna 40138, Italy.

Hum Mol Genet ; 29(9): 1489-1497, 2020 06 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32307552

Assuntos

Ciliopatias/genética; Anormalidades Congênitas/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Animais; Sistemas CRISPR-Cas/genética; Cílios/genética; Cílios/patologia; Ciliopatias/complicações; Ciliopatias/patologia; Anormalidades Congênitas/patologia; Anormalidades Craniofaciais/complicações; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Exoma/genética; Feminino; Cardiopatias Congênitas/complicações; Cardiopatias Congênitas/patologia; Homozigoto; Humanos; Mutação com Perda de Função/genética; Masculino; Transtornos do Neurodesenvolvimento/complicações; Transtornos do Neurodesenvolvimento/patologia; Linhagem; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma; Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Ciliopatias / Cardiopatias Congênitas Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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