AutoPVS1: An automatic classification tool for PVS1 interpretation of null variants.

Xiang, Jiale; Peng, Jiguang; Baxter, Samantha; Peng, Zhiyu

Xiang, Jiale; Peng, Jiguang; Baxter, Samantha; Peng, Zhiyu.

Afiliação

Xiang J; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
Peng J; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
Baxter S; Center for Mendelian Genomics, The Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts.
Peng Z; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.

Hum Mutat ; 41(9): 1488-1498, 2020 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32442321

Assuntos

Genômica/métodos; Mutação com Perda de Função; Biologia Computacional/métodos; Genoma Humano; Humanos; Software; Interface Usuário-Computador

Palavras-chave

ClinGen; PVS1; null variants; variant interpretation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genômica / Mutação com Perda de Função Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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