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Coffin-Siris syndrome with bilateral macular dysplasia caused by a novel exonic deletion in ARID1B.
Fujita, Takako; Ihara, Yukiko; Hayashi, Hitomi; Ishii, Atsushi; Ideguchi, Hiroshi; Inoue, Takahito; Imaizumi, Taichi; Yamamoto, Toshiyuki; Hirose, Shinichi.
Afiliação
  • Fujita T; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Ihara Y; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Hayashi H; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Ishii A; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Ideguchi H; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Inoue T; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Imaizumi T; Department of Pediatrics, School of Medicine, St. Marianna Medical University, Tokyo, Japan.
  • Yamamoto T; Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan.
  • Hirose S; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
Congenit Anom (Kyoto) ; 60(6): 189-193, 2020 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32618029
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Éxons / Deleção de Sequência / Proteínas de Ligação a DNA / Face / Macula Lutea / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Éxons / Deleção de Sequência / Proteínas de Ligação a DNA / Face / Macula Lutea / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão