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Multisystem disorders, severe developmental delay and seizures in two affected siblings, expanding the phenotype of PIGC deficiency.
Pons, Linda; Sabatier, Isabelle; Alix, Eudeline; Faoucher, Marie; Labalme, Audrey; Sanlaville, Damien; Lesca, Gaetan.
Afiliação
  • Pons L; Service Génopsy, Pôle ADIS, Centre Hospitalier le Vinatier, France. Electronic address: linda.pons@ch-le-vinatier.fr.
  • Sabatier I; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, France.
  • Alix E; Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Faoucher M; Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Labalme A; Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Sanlaville D; Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France; Lyon Neuroscience Research Centre, GENDEV Team, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, France; Université Claude Bernard Lyon 1, France.
  • Lesca G; Service de Génétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France; Lyon Neuroscience Research Centre, GENDEV Team, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, France; Université Claude Bernard Lyon 1, France; Centre de Référence des Épilepsies Rares, Hospices Civils de Lyon, Lyon
Eur J Med Genet ; 63(10): 103994, 2020 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32707268
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Hexosiltransferases / Proteínas de Membrana / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Hexosiltransferases / Proteínas de Membrana / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article