Mirror syndromes regarding AKT3 mutations: Loss of function variant leading to microcephaly.

Ciaccio, Claudia; Cellini, Elena; Guerrini, Renzo; Pantaleoni, Chiara; Masson, Riccardo

Ciaccio, Claudia; Cellini, Elena; Guerrini, Renzo; Pantaleoni, Chiara; Masson, Riccardo.

Afiliação

Ciaccio C; Developmental Neurology Department, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Cellini E; Neuroscience Department, Children's Hospital A. Meyer-University of Florence, Florence, Italy.
Guerrini R; Neuroscience Department, Children's Hospital A. Meyer-University of Florence, Florence, Italy.
Pantaleoni C; Developmental Neurology Department, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Masson R; Developmental Neurology Department, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.

Am J Med Genet A ; 182(11): 2800-2802, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32827175

Assuntos

Mutação com Perda de Função; Microcefalia/patologia; Fenótipo; Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt/genética; Criança; Feminino; Humanos; Microcefalia/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt / Mutação com Perda de Função / Microcefalia Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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