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Learning disability and myoclonic epilepsy associated with apparently synonymous but splice-disrupting JMJD1C variant that led to 21 bp deletion of the transcript.
Yamada, Mamiko; Sokoda, Tatsuyuki; Uehara, Tomoko; Suzuki, Hisato; Takenouchi, Toshiki; Yagihashi, Tatsuhiko; Maruo, Yoshihiro; Kosaki, Kenjiro.
Afiliação
  • Yamada M; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Sokoda T; Department of Pediatrics, Shiga University of Medical Science Hospital, Shiga, Japan.
  • Uehara T; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Suzuki H; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Takenouchi T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Yagihashi T; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Maruo Y; Department of Pediatrics, Shiga University of Medical Science Hospital, Shiga, Japan.
  • Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Am J Med Genet A ; 182(12): 3064-3067, 2020 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32996679
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases N-Desmetilantes / Splicing de RNA / Epilepsias Mioclônicas / Deleção de Sequência / Histona Desmetilases com o Domínio Jumonji / Deficiências da Aprendizagem / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão
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