[Genetic analysis and prenatal diagnosis for a Chinese pedigree affected with N-acetylglutamate synthase deficiency].

Chen, Jia; Yuan, Huizhen; Xie, Kang; Guo, Zhen; Yang, Yan; Zou, Yongyi; Chen, Ge; Liu, Yanqiu

Chen, Jia; Yuan, Huizhen; Xie, Kang; Guo, Zhen; Yang, Yan; Zou, Yongyi; Chen, Ge; Liu, Yanqiu.

Afiliação

Chen J; Prenatal Diagnosis Center, Jiangxi Provincial Maternal and Child Health Care Hospital, Nanchang, Jiangxi 330006, China. lyq0914@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 37(12): 1360-1363, 2020 Dec 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-33306822

Assuntos

Testes Genéticos; Diagnóstico Pré-Natal; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia; Aminoácido N-Acetiltransferase/genética; China; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Linhagem; Gravidez; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/diagnóstico; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/genética; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Testes Genéticos / Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia País/Região como assunto: Asia Idioma: Zh Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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