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Congenital ataxia due to novel variant in ATP8A2.
Damásio, Joana; Santos, Diana; Morais, Sara; Brás, José; Guerreiro, Rita; Sardoeira, Ana; Cavaco, Sara; Carrilho, Inês; Barbot, Clara; Barros, José; Sequeiros, Jorge.
Afiliação
  • Damásio J; UnIGENe/CGPP - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Santos D; Serviço Neurologia, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Morais S; UnIGENe/CGPP - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Brás J; UnIGENe/CGPP - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Guerreiro R; Center for Neurodegenerative Science, Van Andel Research Institute, Grand Rapids, Michigan, USA.
  • Sardoeira A; Division of Psychiatry and Behavioral Medicine, Michigan State University College of Human Medicine, Grand Rapids, Michigan, USA.
  • Cavaco S; Center for Neurodegenerative Science, Van Andel Research Institute, Grand Rapids, Michigan, USA.
  • Carrilho I; Division of Psychiatry and Behavioral Medicine, Michigan State University College of Human Medicine, Grand Rapids, Michigan, USA.
  • Barbot C; Serviço Neurologia, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Barros J; Unidade Neuropsicologia, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Sequeiros J; Unidade Neurologia Pediátrica, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
Clin Genet ; 100(1): 79-83, 2021 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33682124
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Ataxia Cerebelar / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transferência de Fosfolipídeos Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal
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