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Novel partial loss-of-function variants in the tyrosyl-tRNA synthetase 1 (YARS1) gene involved in multisystem disease.
Estève, Clothilde; Roman, Céline; DeLeusse, Cécile; Baravalle, Melissa; Bertaux, Karine; Blanc, Frédéric; Bourgeois, Patrice; Bresson, Violaine; Cano, Aline; Coste, Marie-Edith; Delteil, Clémence; Lacoste, Caroline; Loosveld, Marie; De Paula, André Maues; Monnier, Anne-Sophie; Secq, Véronique; Levy, Nicolas; Badens, Catherine; Fabre, Alexandre.
Afiliação
  • Estève C; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France.
  • Roman C; Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital de La Timone Enfants, APHM, Marseille, France.
  • DeLeusse C; Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital de La Timone Enfants, APHM, Marseille, France.
  • Baravalle M; Service de Pneumologie Pédiatrique, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France.
  • Bertaux K; CRB TAC (CRB AP-HM TAC), [BIORESOURCES], Marseille, France.
  • Blanc F; Service D'Anesthésie Réanimation Pédiatrique, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France.
  • Bourgeois P; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France; Service de Génétique Médicale, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France.
  • Bresson V; Service D'Urgences Pédiatriques, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France.
  • Cano A; Service de Pédiatrie Spécialisée & Médecine Infantile, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France.
  • Coste ME; Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital de La Timone Enfants, APHM, Marseille, France.
  • Delteil C; Service de Médecine Légale, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France.
  • Lacoste C; Service de Génétique Médicale, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France.
  • Loosveld M; Laboratoire D'Hématologie Biologique, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France.
  • De Paula AM; Laboratoire D'Anatomie Pathologique, Hôpital de La Timone Enfants, APHM, Marseille, France.
  • Monnier AS; Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital de La Timone Enfants, APHM, Marseille, France.
  • Secq V; U1068-CRCM, Aix Marseille Univ, APHM, Hôpital Nord, Service D'anatomo-pathologie, Marseille, France.
  • Levy N; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France; Service de Génétique Médicale, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France.
  • Badens C; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France; Service de Génétique Médicale, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France.
  • Fabre A; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France; Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital de La Timone Enfants, APHM, Marseille, France. Electronic address: alexandre.fabre@ap-hm.fr.
Eur J Med Genet ; 64(10): 104294, 2021 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34352414
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosina-tRNA Ligase / Deficiências do Desenvolvimento / Insuficiência de Crescimento / Hepatopatias / Pneumopatias Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosina-tRNA Ligase / Deficiências do Desenvolvimento / Insuficiência de Crescimento / Hepatopatias / Pneumopatias Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França