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Heterozygous Missense Variant in EIF6 gene: a novel form of Shwachman-Diamond Syndrome?
Koh, Ai Ling; Bonnard, Carine; Binte Ali, Nur Ain; Reversade, Bruno; Jamuar, Saumya.
Afiliação
  • Koh AL; Genetics service, Department of Paediatrics, KK Women's and Children's Hospital, Singapore.
  • Bonnard C; Skin Research Institute of Singapore, A*STAR, Singapore.
  • Binte Ali NA; Genome Institute of Singapore, A*STAR, Singapore.
  • Reversade B; Genome Institute of Singapore, A*STAR, Singapore.
  • Jamuar S; Genetics service, Department of Paediatrics, KK Women's and Children's Hospital, Singapore.
Am J Med Genet A ; 188(1): 384, 2022 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34528395
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Singapura
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