A machine learning approach based on ACMG/AMP guidelines for genomic variant classification and prioritization.

Nicora, Giovanna; Zucca, Susanna; Limongelli, Ivan; Bellazzi, Riccardo; Magni, Paolo

Nicora, Giovanna; Zucca, Susanna; Limongelli, Ivan; Bellazzi, Riccardo; Magni, Paolo.

Afiliação

Nicora G; Department of Electrical, Computer and Biomedical Engineering, University of Pavia, Pavia, Italy.
Zucca S; enGenome S.R.L., Pavia, Italy.
Limongelli I; enGenome S.R.L., Pavia, Italy.
Bellazzi R; enGenome S.R.L., Pavia, Italy.
Magni P; Department of Electrical, Computer and Biomedical Engineering, University of Pavia, Pavia, Italy.

Sci Rep ; 12(1): 2517, 2022 02 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35169226

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Aprendizado de Máquina; Neoplasias/genética; Guias de Prática Clínica como Assunto; Teorema de Bayes; Estudos de Coortes; Simulação por Computador; Testes Genéticos/métodos; Genoma Humano; Genômica/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Modelos Logísticos; Neoplasias/diagnóstico; Projetos de Pesquisa; Software

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Guias de Prática Clínica como Assunto / Predisposição Genética para Doença / Aprendizado de Máquina / Neoplasias Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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