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Contribution of whole genome sequencing in the molecular diagnosis of mosaic partial deletion of the NF1 gene in neurofibromatosis type 1.
Pacot, Laurence; Pelletier, Valerie; Chansavang, Albain; Briand-Suleau, Audrey; Burin des Roziers, Cyril; Coustier, Audrey; Maillard, Theodora; Vaucouleur, Nicolas; Orhant, Lucie; Barbance, Cécile; Lermine, Alban; Hamzaoui, Nadim; Hadjadj, Djihad; Laurendeau, Ingrid; El Khattabi, Laïla; Nectoux, Juliette; Vidaud, Michel; Parfait, Béatrice; Dollfus, Hélène; Pasmant, Eric; Vidaud, Dominique.
Afiliação
  • Pacot L; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.
  • Pelletier V; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.
  • Chansavang A; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France.
  • Briand-Suleau A; Medical Genetics Laboratory, INSERM U1112, Institute of Medical Genetics of Alsace, Strasbourg Medical School, University of Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Burin des Roziers C; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.
  • Coustier A; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.
  • Maillard T; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.
  • Vaucouleur N; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.
  • Orhant L; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France.
  • Barbance C; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.
  • Lermine A; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.
  • Hamzaoui N; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France.
  • Hadjadj D; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.
  • Laurendeau I; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.
  • El Khattabi L; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.
  • Nectoux J; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.
  • Vidaud M; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.
  • Parfait B; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France.
  • Dollfus H; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.
  • Pasmant E; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.
  • Vidaud D; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France.
Hum Genet ; 142(1): 1-9, 2023 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35941319
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromatose 1 Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromatose 1 Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França