Salt-wasting congenital adrenal hyperplasia phenotype as a result of the TNXA/TNXB chimera 1 (CAH-X CH-1) and the pathogenic IVS2-13A/C > G in CYP21A2 gene.

Fanis, Pavlos; Skordis, Nicos; Phylactou, Leonidas A; Neocleous, Vassos

Fanis, Pavlos; Skordis, Nicos; Phylactou, Leonidas A; Neocleous, Vassos.

Afiliação

Fanis P; Department of Molecular Genetics, Function and Therapy, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus.
Skordis N; Department of Molecular Genetics, Function and Therapy, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus.
Phylactou LA; Division of Pediatric Endocrinology, Paedi Center for Specialized Pediatrics, Nicosia, Cyprus.
Neocleous V; Medical School, University of Nicosia, Nicosia, Cyprus.

Hormones (Athens) ; 22(1): 71-77, 2023 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36264454

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita; Masculino; Feminino; Humanos; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Fenótipo; Mutação; Tenascina/genética

Palavras-chave

21-hyrdroxylase deficiency; CAH; CAH-X syndrome; CYP21A2; Contiguous gene syndrome; Ehlers-Danlos syndrome; TNXA/TNXB chimeric gene; Virilization

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperplasia Suprarrenal Congênita Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chipre

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