Diagnostic Odyssey in an Adult Patient with Ophthalmologic Abnormalities and Hearing Loss: Contribution of RNA-Seq to the Diagnosis of a PEX1 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 15.
Article
em En
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| ID: mdl-36293220
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Zellweger
/
Surdez
/
Perda Auditiva Neurossensorial
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha