Amplicon-based NGS test for assessing MLH1 promoter methylation and its correlation with BRAF mutation in colorectal cancer patients.

da Silva, Sara Iolanda Oliveira; Domingos, Tabata Alves; Kupper, Bruna Elisa Catin; De Brot, Louise; Aguiar Junior, Samuel; Carraro, Dirce Maria; Torrezan, Giovana Tardin

da Silva, Sara Iolanda Oliveira; Domingos, Tabata Alves; Kupper, Bruna Elisa Catin; De Brot, Louise; Aguiar Junior, Samuel; Carraro, Dirce Maria; Torrezan, Giovana Tardin.

Afiliação

da Silva SIO; Clinical and Functional Genomics, International Research Center/CIPE, A.C.Camargo Cancer Center, São Paulo, Brazil.
Domingos TA; Department of Anatomic Pathology, A.C.Camargo Cancer Center, São Paulo, Brazil.
Kupper BEC; Colorectal Cancer Department, A.C.Camargo Cancer Center, São Paulo, Brazil.
De Brot L; Department of Anatomic Pathology, A.C.Camargo Cancer Center, São Paulo, Brazil.
Aguiar Junior S; Colorectal Cancer Department, A.C.Camargo Cancer Center, São Paulo, Brazil.
Carraro DM; Clinical and Functional Genomics, International Research Center/CIPE, A.C.Camargo Cancer Center, São Paulo, Brazil; National Institute of Science and Technology in Oncogenomics and Therapeutic Innovation (INCITO), São Paulo, Brazil.
Torrezan GT; Clinical and Functional Genomics, International Research Center/CIPE, A.C.Camargo Cancer Center, São Paulo, Brazil; National Institute of Science and Technology in Oncogenomics and Therapeutic Innovation (INCITO), São Paulo, Brazil. Electronic address: giovana.torrezan@accamargo.org.br.

Exp Mol Pathol ; 130: 104855, 2023 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36736685

Assuntos

Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose; Neoplasias Colorretais; Humanos; Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf/genética; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/patologia; Endonuclease PMS2 de Reparo de Erro de Pareamento/genética; Reprodutibilidade dos Testes; Metilação de DNA/genética; Mutação/genética; Proteína 1 Homóloga a MutL/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Instabilidade de Microssatélites; Neoplasias Colorretais/diagnóstico; Neoplasias Colorretais/genética; Mutação em Linhagem Germinativa

Palavras-chave

BRAF mutation; Colorectal cancer; Endometrial cancer; Lynch syndrome; MLH1 methylation; Mismatch repair deficiency

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Colorretais / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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