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A severe case of PLOD1-related kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome associated with several arterial and venous complications: A case report.
Foy, Malika; Métay, Corinne; Frank, Michael; Denarié, Nicolas; Adham, Salma; Billon, Clarisse; Legrand, Anne; Jeunemaitre, Xavier; Gillas, Fabrice; Gaudon, Karen; De Mazancourt, Philippe; Mekki, Ahmed; Carlier, Robert; Benistan, Karelle.
Afiliação
  • Foy M; AP-HP, GHU Paris Saclay, Hôpital Raymond Poincaré, Centre de référence des syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires Garches France.
  • Métay C; AP-HP, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire Paris France.
  • Frank M; AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Centre de référence des maladies vasculaires rares et service de Génétique, PARCC INSERM UMR970, VASCERN MSA European Reference Centre Paris France.
  • Denarié N; AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Centre de référence des maladies vasculaires rares et service de Génétique, PARCC INSERM UMR970, VASCERN MSA European Reference Centre Paris France.
  • Adham S; CHU de Montpellier, Hôpital Saint Eloi, Service de Médecine Vasculaire - Montpellier Montpellier France.
  • Billon C; AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Centre de référence des maladies vasculaires rares et service de Génétique, PARCC INSERM UMR970, VASCERN MSA European Reference Centre Paris France.
  • Legrand A; AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Centre de référence des maladies vasculaires rares et service de Génétique, PARCC INSERM UMR970, VASCERN MSA European Reference Centre Paris France.
  • Jeunemaitre X; Université de Paris, Faculté de Médecine Paris France.
  • Gillas F; AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Centre de référence des maladies vasculaires rares et service de Génétique, PARCC INSERM UMR970, VASCERN MSA European Reference Centre Paris France.
  • Gaudon K; Université de Paris, Faculté de Médecine Paris France.
  • De Mazancourt P; AP-HP, GHU Paris Saclay, Hôpital Raymond Poincaré, Centre de référence des syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires Garches France.
  • Mekki A; AP-HP, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire Paris France.
  • Carlier R; AP-HP, GHU Paris Saclay, Hôpital Ambroise Paré, Laboratoire de Biochimie Boulogne Billancourt France.
  • Benistan K; AP-HP, GHU Paris Saclay, Hôpital Raymond Poincaré, DMU Smart Imaging Garches France.
Clin Case Rep ; 11(2): e6760, 2023 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36860721
Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS) is a rare genetic disorder combining congenital hypotonia, congenital/early onset and progressive kyphoscoliosis, and generalized joint hypermobility. Vascular fragility is another characteristic of the disease rarely described. We report a severe case of kEDS-PLOD1 with several vascular complications leading to difficulties in disease management.
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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