Insights into the genotype-phenotype relationship of ocular manifestations in Kabuki syndrome.

Shah, Suraj S; Fulton, Anne; Jabroun, Mireille; Brightman, Diana; Simpson, Brittany N; Bodamer, Olaf A

Shah, Suraj S; Fulton, Anne; Jabroun, Mireille; Brightman, Diana; Simpson, Brittany N; Bodamer, Olaf A.

Afiliação

Shah SS; Tufts University School of Medicine, Boston, Massachusetts, USA.
Fulton A; Division of Genetics and Genomics, Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
Jabroun M; Department of Ophthalmology, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
Brightman D; Department of Ophthalmology, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
Simpson BN; Department of Ophthalmology and Vision Science, University of Arizona, Tucson, Arizona, USA.
Bodamer OA; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati School of Medicine, Cincinnati, Ohio, USA.

Am J Med Genet A ; 191(5): 1325-1338, 2023 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36891680

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Doenças Vestibulares; Humanos; Estudos Retrospectivos; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Doenças Vestibulares/diagnóstico; Doenças Vestibulares/genética; Doenças Vestibulares/complicações; Fenótipo; Genótipo; Histona Desmetilases/genética; Mutação

Palavras-chave

Kabuki syndrome; coloboma; ophthalmology

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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