Combined targeted and untargeted high-resolution mass spectrometry analyses to investigate metabolic alterations in pompe disease.

de Moraes, Mariana B M; de Souza, Hygor M R; de Oliveira, Maria L C; Peake, Roy W A; Scalco, Fernanda B; Garrett, Rafael

de Moraes, Mariana B M; de Souza, Hygor M R; de Oliveira, Maria L C; Peake, Roy W A; Scalco, Fernanda B; Garrett, Rafael.

Afiliação

de Moraes MBM; Metabolomics Laboratory, Institute of Chemistry, Federal University of Rio de Janeiro, Av. Horácio Macedo 1281, Rio de Janeiro, RJ, 21941-598, Brazil.
de Souza HMR; Metabolomics Laboratory, Institute of Chemistry, Federal University of Rio de Janeiro, Av. Horácio Macedo 1281, Rio de Janeiro, RJ, 21941-598, Brazil.
de Oliveira MLC; Institute of Chemistry, Fluminense Federal University, Niterói, RJ, Brazil.
Peake RWA; Inborn Error of Metabolism Laboratory, Institute of Chemistry, Federal University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Scalco FB; Department of Laboratory Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Garrett R; Inborn Error of Metabolism Laboratory, Institute of Chemistry, Federal University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.

Metabolomics ; 19(4): 29, 2023 03 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36988742

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II; Humanos; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/urina; Metabolômica/métodos; Biomarcadores/urina; Fenótipo; Espectrometria de Massas em Tandem

Palavras-chave

Glycogen storage disorder; High-resolution mass spectrometry; Inborn error of metabolism; Metabolomics; Urine

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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