New cases of recently described Thauvin-Robinet-Faivre syndrome with a novel homozygous FIBP gene variant.

Kiliç, Esra; Kosukcu, Can

Kiliç, Esra; Kosukcu, Can.

Afiliação

Kiliç E; Department of Pediatric Genetics, University of Health Sciences, Ankara Bilkent City Children's Hospital, Ankara, Turkey.
Kosukcu C; Department of Bioinformatics, Hacettepe University Institute of Health Sciences, Ankara, Turkey.

Am J Med Genet A ; 194(3): e63449, 2024 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37876348

Assuntos

Deficiência Intelectual; Megalencefalia; Humanos; Proteínas de Transporte/genética; Heterozigoto; Homozigoto; Deficiência Intelectual/patologia; Megalencefalia/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação

Palavras-chave

FIBP; exome sequencing; learning disability; macrocephaly; overgrowth; renal tumor

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Megalencefalia / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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