Molecular basis of antithrombin type I deficiency: the first large in-frame deletion and two novel mutations in exon 6.

Emmerich, J; Chadeuf, G; Alhenc-Gelas, M; Gouault-Heilman, M; Toulon, P; Fiessinger, J N; Aiach, M

Emmerich, J; Chadeuf, G; Alhenc-Gelas, M; Gouault-Heilman, M; Toulon, P; Fiessinger, J N; Aiach, M.

Afiliação

Emmerich J; INSERM CJF 91-01, UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Université Paris V, France.

Thromb Haemost ; 72(4): 534-9, 1994 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7878627

Assuntos

Deficiência de Antitrombina III; Éxons/genética; Mutação da Fase de Leitura; Deleção de Sequência; Sequência de Aminoácidos; Antitrombina III/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico; Tromboembolia/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Mutação da Fase de Leitura / Deleção de Sequência / Deficiência de Antitrombina III Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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