De novo rearrangements found in 2% of index patients with spinal muscular atrophy: mutational mechanisms, parental origin, mutation rate, and implications for genetic counseling.

Wirth, B; Schmidt, T; Hahnen, E; Rudnik-Schöneborn, S; Krawczak, M; Müller-Myhsok, B; Schönling, J; Zerres, K

Wirth, B; Schmidt, T; Hahnen, E; Rudnik-Schöneborn, S; Krawczak, M; Müller-Myhsok, B; Schönling, J; Zerres, K.

Afiliação

Wirth B; Institute of Human Genetics, Bonn, Germany. bwirth@uni-bonn.de

Am J Hum Genet ; 61(5): 1102-11, 1997 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9345102

Assuntos

Conversão Gênica; Deleção de Genes; Atrofia Muscular Espinal/genética; Mutação; Alelos; Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Recessivos; Aconselhamento Genético; Marcadores Genéticos/genética; Haplótipos/genética; Humanos; Masculino; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteína Inibidora de Apoptose Neuronal; Linhagem; Polimorfismo Genético/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Proteínas de Ligação a RNA; Proteínas do Complexo SMN

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Deleção de Genes / Conversão Gênica / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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