Autosomal recessive retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy caused by splice site mutations in the Stargardt's disease gene ABCR.

Cremers, F P; van de Pol, D J; van Driel, M; den Hollander, A I; van Haren, F J; Knoers, N V; Tijmes, N; Bergen, A A; Rohrschneider, K; Blankenagel, A; Pinckers, A J; Deutman, A F; Hoyng, C B

Cremers, F P; van de Pol, D J; van Driel, M; den Hollander, A I; van Haren, F J; Knoers, N V; Tijmes, N; Bergen, A A; Rohrschneider, K; Blankenagel, A; Pinckers, A J; Deutman, A F; Hoyng, C B.

Afiliação

Cremers FP; Department of Human Genetics, University Hospital Nijmegen, PO Box 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands. f.cremers@antrg.azn.nl

Hum Mol Genet ; 7(3): 355-62, 1998 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9466990

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Processamento Alternativo; Cromossomos Humanos Par 1; Degeneração Macular/genética; Mutação Puntual; Retinose Pigmentar/genética; Alelos; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Éxons; Feminino; Angiofluoresceinografia; Genes Recessivos; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Íntrons; Escore Lod; Masculino; Linhagem; Retinose Pigmentar/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Retinose Pigmentar / Mutação Puntual / Processamento Alternativo / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Degeneração Macular Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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