ABSTRACT
BACKGROUND AND PURPOSE: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is the most prevalent hereditary neuropathy worldwide and classically has slow nerve conduction velocity (NCV), in most cases below 38 m/s. Two unrelated patients with motor NCVs in the upper limbs above 38 m/s are reported. METHOD: Case report. RESULTS: Two genetically confirmed CMT1A patients are presented, from two unrelated families (one of British origin and the other of Brazilian origin). Both individuals had upper limb motor NCVs above 38 m/s, with values ranging from 41.9 to 45 m/s in the median nerve and from 42 to 42.3 m/s in the ulnar nerve. They presented with a very mild phenotype, with CMT Neuropathy Score version 2 (CMTNSv2) of 6 and 5, respectively. In contrast, affected family members within both kinships exhibited a classical phenotype with more severe disease manifestation (CMTNSv2 ranging from 12 to 20) and motor NCVs below 30 m/s. CONCLUSION: These cases, although very rare, highlight the importance of testing PMP22 duplication in patients with intermediate conduction velocities.
Subject(s)
Charcot-Marie-Tooth Disease , Humans , Charcot-Marie-Tooth Disease/genetics , Phenotype , Neural Conduction , Median Nerve , FamilyABSTRACT
Monoclonal gammopathy-related peripheral neuropathies encompass a spectrum of clinical presentations in which the monoclonal protein directly damages the tissues, including the peripheral nervous system. Given the prevalence of both peripheral neuropathy and monoclonal gammopathy in the general population, these conditions may overlap in clinical practice, posing a challenge for clinicians in determining causality. Therefore, a comprehensive understanding of primary clinical syndromes and their neurophysiological patterns is of great importance for accurate differential diagnoses and effective treatment strategies. In this article, we examine the main forms of monoclonal gammopathies that affect the peripheral nerve. We explore the clinical and electrophysiological aspects and their correlation with each syndrome's corresponding monoclonal protein type. This knowledge is essential for healthcare professionals to diagnose better and manage patients presenting with monoclonal gammopathy-related peripheral nervous system involvement.
Subject(s)
Paraproteinemias , Peripheral Nervous System Diseases , Humans , Paraproteinemias/complications , Paraproteinemias/diagnosis , Peripheral Nervous System Diseases/diagnosis , Peripheral Nervous System Diseases/etiology , Peripheral Nervous System Diseases/physiopathologyABSTRACT
Abstract Hereditary motor and sensory neuropathy, also known as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), traditionally refers to a group of genetic disorders in which neuropathy is the main or sole feature. Its prevalence varies according to different populations studied, with an estimate between 1:2,500 to 1:10,000. Since the identification of PMP22 gene duplication on chromosome 17 by Vance et al., in 1989, more than 100 genes have been related to this group of disorders, and we have seen advances in the care of patients, with identification of associated conditions and better supportive treatments, including clinical and surgical interventions. Also, with discoveries in the field of genetics, including RNA interference and gene editing techniques, new treatment perspectives begin to emerge. In the present work, we report the most import landmarks regarding CMT research in Brazil and provide a comprehensive review on topics such as frequency of different genes associated with CMT in our population, prevalence of pain, impact on pregnancy, respiratory features, and development of new therapies.
Resumo A neuropatia sensitivo-motora hereditária, também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), tradicionalmente se refere a um grupo de doenças genéticas em que a neuropatia é a principal ou única manifestação. Sua prevalência varia de acordo com as diferentes populações estudadas, com estimativa entre 1:2.500 a 1:10.000. Desde a identificação da duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17, por Vance et al., em 1989, mais de 100 genes foram relacionados a esse grupo de doenças e temos visto avanços no atendimento aos pacientes, com identificação de condições associadas e melhores tratamentos de suporte, incluindo intervenções clínicas e cirúrgicas. Além disso, com as descobertas no campo da genética, incluindo técnicas de interferência de RNA e de edição genética, novas perspectivas de tratamento começaram a surgir. No presente trabalho, relatamos os marcos mais importantes sobre a pesquisa de CMT no Brasil e fornecemos uma revisão abrangente sobre tópicos como frequência de diferentes genes associados à CMT em nossa população, prevalência de dor, impacto na gravidez, alterações respiratórias e desenvolvimento de novas terapias.
ABSTRACT
Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies.
Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia - considerados experts na área - foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos.
ABSTRACT
ABSTRACT The hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autossomal dominant disorder manifesting recurrent mononeuropathies. Objective Evaluate its clinical and nerve conduction studies (NCS) characteristics, searching for diagnostic particularities. Method We reviewed the neurological manifestations of 39 and the NCS of 33 patients. Results Family history was absent in 16/39 (41%). The onset complaints were weakness in 24, pain in 6, sensory deficit in 5 and paresthesias in 4. Pain was seen in 3 other patients. The following neuropathy patterns were found: multiple mononeuropathy (26), mononeuropathy (7), chronic sensorimotor polyneuropathy (4), chronic sensory polyneuropathy (1) and unilateral brachial plexopathy (1). NCS showed a sensorimotor neuropathy with focal conduction slowing in 31, two had mononeuropathy and another brachial plexopathy. Conclusion HNPP presentation is variable and may include pain. The most frequent pattern is of an asymmetrical sensory and motor neuropathy with focal slowing at specific topographies on NCS.
RESUMO A neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão (HNPP) é uma doença autossômica dominante que manifesta mononeuropatias recorrentes. Objetivo Avaliar as características clínicas e os estudos da condução nervosa (ECN) procurando particularidades diagnósticas. Método Revisamos as características clínicas de 39 e os ECN de 33 pacientes. Resultados História familiar ausente em 16/39 (41%). As manifestações iniciais foram: fraqueza em 24, dor em 6, déficit sensitivo em 5 e parestesias em 4. Dor foi referida por outros 3 pacientes. Os seguintes padrões de neuropatia foram observados: mononeuropatia múltipla (26), mononeuropatia (6), polineuropatia sensitivo-motora (4), polineuropatia sensitiva (1) e plexopatia braquial unilateral (1). Os ECN mostraram uma neuropatia sensitivo-motora com redução focal da velocidade de condução em 31, dois tinham mononeuropatia e outro plexopatia braquial. Conclusão A apresentação da HNPP é variável e pode incluir dor. O padrão mais frequente é o de uma neuropatia sensitivo-motora assimétrica com alentecimentos focais da condução em topografias específicas nos ECN.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged , Young Adult , Chromosomes, Human, Pair 17/genetics , Gene Deletion , Peripheral Nervous System Diseases/physiopathology , Neural Conduction/physiology , Paralysis , Paresthesia/etiology , Pressure , Sensation Disorders/etiology , Peripheral Nervous System Diseases/genetics , Neuralgia/etiologyABSTRACT
Whereas an evaluation of quality of life and possible impacts on the mental state of a patient may help to evaluate the evolution of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP), the aim of this study was to study the psychological profile of patients, and evaluate quality of life associated with the disease. Method 41 patients were evaluated using a Mini-Mental State Examination (MMSE) and a Short-Form Health Survey (SF-36). Results The mean age of the patients was 50.6 years, 63.4% men. Of the participants, 65.9% had other health problems, 39% reported needing help with activities of daily living, 49% slept less than 8 hours per night, and 34.1% complained of some memory deficit. The average MMSE score was 26. Impairment of functional capacity and pain were the more important altered health states. Conclusion CIDP has important social and economic impacts, owing to functional impairments that can lead to professional and personal limitations. .
A avaliação da qualidade de vida (QV) e dos possíveis impactos dos déficits funcionais sobre o estado mental de pacientes com polirradiculoneuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC) pode contribuir para a melhor compreensão de aspectos evolutivos da doença. A presente investigação teve como objetivo estudar as atividades da vida diária depacientes com PIDC e avaliar a sua QV. Método Foram avaliados 41 pacientes através do Mini Exame do Estado Mental (MEEM) e do inventário de saúde SF-36®. Resultados A média de idade dos participantes foi 50,6 anos, 63,4% homens. Problemas adicionais de saúde foram referidos por 65,9%: 39% relataram necessitar de ajuda para atividades de vida diária, 49% dormiam menos de 8 horas por noite e 34,1% referiam alguma dificuldade de memória. A média do MEEM foi 26. Através do SF-36 foi verificado maior prejuízo na capacidade funcional; a referência a dor foi proeminente. Conclusão A PIDC pode ter importante impacto social e econômico em decorrência dos prejuízos funcionais primários e secundários que podem levar ao afastamento do trabalho. .
Subject(s)
Adult , Aged , Female , Humans , Male , Middle Aged , Polyradiculoneuropathy, Chronic Inflammatory Demyelinating/psychology , Quality of Life/psychology , Activities of Daily Living , Cross-Sectional Studies , Health Status , Mental Health , Memory Disorders/physiopathology , Neuropsychological Tests , Pain Measurement , Polyradiculoneuropathy, Chronic Inflammatory Demyelinating/physiopathology , Socioeconomic Factors , Surveys and QuestionnairesABSTRACT
To evaluate ultrasonographic (US) cross-sectional areas (CSAs) of peripheral nerves, indexes of the differences between CSAs at the same point (∆CSAs) and between tunnel (T) and pre-tunnel (PT) ulnar CSAs (∆TPTs) in leprosy patients (LPs) and healthy volunteers (HVs). Seventy-seven LPs and 49 HVs underwent bilateral US at PT and T ulnar points, as well as along the median (M) and common fibular (CF) nerves, to calculate the CSAs, ∆CSAs and ∆TPTs. The CSA values in HVs were lower than those in LPs (p < 0.0001) at the PT (5.67/9.78 mm2) and T (6.50/10.94 mm2) points, as well as at the M (5.85/8.48 mm2) and CF (8.17/14.14 mm2) nerves. The optimum CSA- receiver operating characteristic (ROC) points and sensitivities/specificities were, respectively, 6.85 mm2 and 68-85% for the PT point, 7.35 mm2 and 71-78% for the T point, 6.75 mm2 and 62-75% for the M nerve and 9.55 mm2 and 81-72% for the CF nerve. The ∆CSAs of the LPs were greater than those of the HVs at the PT point (4.02/0.85; p = 0.007), T point (3.71/0.98; p = 0.0005) and CF nerve (2.93/1.14; p = 0.015), with no difference found for the M nerve (1.41/0.95; p = 0.17). The optimum ∆CSA-ROC points, sensitivities, specificities and p-values were, respectively, 1.35, 49%, 80% and 0.003 at the PT point, 1.55, 55-85% and 0.0006 at the T point, 0.70, 58-50% and 0.73 for the M nerve and 1.25, 54-67% and 0.022 for the CF nerve. The ∆TPT in the LPs was greater than that in the HVs (4.43/1.44; p <0.0001). The optimum ∆TPT-ROC point was 2.65 (90% sensitivity/41% specificity, p < 0.0001). The ROC analysis of CSAs showed the highest specificity and sensitivity at the PT point and CF nerve, respectively. The PT and T ∆CSAs had high specificities (> 80%) and ∆TPT had the highest specificity (> 90%). New sonographic peripheral nerve measurements (∆CSAs and ∆TPT) provide an important methodological improvement in the detection of leprosy neuropathy.
Subject(s)
Adolescent , Adult , Aged , Aged, 80 and over , Child , Female , Humans , Male , Middle Aged , Young Adult , Leprosy , Median Nerve , Peripheral Nervous System Diseases , Peroneal Nerve , Ulnar Nerve , Anatomy, Cross-Sectional , Case-Control Studies , Leprosy/complications , Leprosy/physiopathology , Median Nerve/physiopathology , Peripheral Nervous System Diseases/etiology , Peripheral Nervous System Diseases/physiopathology , Peroneal Nerve/physiopathology , Reproducibility of Results , Sensitivity and Specificity , Severity of Illness Index , Ulnar Nerve/physiopathologyABSTRACT
Clinical and pathological findings in leprosy are determined by the natural host immune response to Mycobacterium leprae. We previously described cases of painful neuropathy (PN) with no concurrent cause apart from a past history of leprosy successfully treated. Four leprosy previously treated patients who developed a PN years after multidrug therapy (MDT) are reported. The mean patient age was 52.75 years (47-64). The mean time interval of the recent neuropathy from the previous MDT was 19 years (12-26). A painful multiplex neuritis or polyneuropathy were observed respectively in two cases. Electrophysiological studies disclosed a sensory axonal neuropathy in two cases. Microvasculitis with no bacilli was seen in nerve biopsy. Neuropathic symptoms were improved with prednisone. We consider these cases as being a leprosy late-onset neuropathy (LLON) form of presentation. A delayed immune reaction could explain the late appearance of LLON.
Dados clínicos e patológicos são determinados pela resposta imune ao Mycobacterium leprae. Já haviamos descrito previamente casos de neuropatia dolorosa (ND) sem causa associada exceto história de hanseníase tratada. Relatamos agora quatro pacientes previamente tratados que desenvolveram ND anos após multidrogaterapia (MDT). A média de idade foi de 52,75 anos (47-64). O intervalo de tempo para o aparecimento da neuropatia recente, em relação à MDT prévia, foi de 19 anos (12-26). Neurite múltipla ou polineuropatia dolorosa foram observadas em dois casos. Estudos eletrofisiológicos revelaram ocorrência de neuropatia sensitiva axonal em dois casos. Em biópsia de nervos, foi observada microvasculite sem a presença de bacilos. Os sintomas neuropáticos melhoraram com o uso de prednisona. Consideramos esses casos como sendo a forma de apresentação de neuropatia da hanseníase de início tardio (NHIT). Reação imune tardia poderia explicar o aparecimento da NHIT.
Subject(s)
Female , Humans , Middle Aged , Leprosy/complications , Peripheral Nervous System Diseases/etiology , Biopsy , Leprosy/pathology , Peripheral Nervous System Diseases/pathologyABSTRACT
PURPOSE: To evaluate the capacity of natural latex membrane to accelerate and improve the regeneration quality of the of rat sciatic nerves. METHODS: Forty male adult Wistar rats were used, anesthetized and operated to cut the sciatic nerve and receive an autograft or a conduit made with a membrane derived from natural latex (Hevea brasiliensis). Four or eight weeks after surgery, to investigate motor nerve recovery, we analyzed the neurological function by walking pattern (footprints analysis and computerized treadmill), electrophysiological evaluation and histological analysis of regenerated nerve (autologous nerve graft or tissue cables between the nerve stumps), and anterior tibial and gastrocnemius muscles. RESULTS: All functional and morphological analysis showed that the rats transplanted with latex conduit had a better neurological recovery than those operated with autologous nerve: quality of footprints, performance on treadmill (p<0.01), electrophysiological response (p<0.05), and quality of histological aspects on neural regeneration. CONCLUSION: The data reported showed behavioral and functional recovery in rats implanted with latex conduit for sciatic nerve repair, supporting a complete morphological and physiological regeneration of the nerve.
OBJETIVO: Avaliar a capacidade de uma membrana de látex natural em acelerar e melhorar a qualidade da regeneração do nervo ciático seccionado de ratos. MÉTODOS: Foram utilizados 40 ratos machos adultos da linhagem Wistar, anestesiados e operados com autoenxerto ou com interposição de um tubo confeccionado com uma membrana derivada do latex natural (Havea brasiliensis). Quatro ou oito semanas após a cirurgia, para investigar a recuperação motora do nervo, foram analisadas a função neurológica através do padrão da marcha (análise das pegadas e esteira computadorizada), avaliação eletrofisiológica e análise histológica do nervo regenerado (enxerto de nervo autólogo ou formação de nervo novo entre os cotos nervosos) e músculos gastrocnêmio e tibial anterior. RESULTADOS: Todas as análises morfológicas e funcionais demonstraram que os ratos transplantados com o conduto de látex tiveram recuperação melhor do que aqueles operados com nervo autólogo: qualidade das pegadas impressas, desempenho em esteira (p<0,01), resposta eletrofisiológica (p<0,05), e qualidade histológica da regeneração nervosa. CONCLUSÃO: Os dados apresentados demonstraram recuperação comportamental e funcional nos ratos implantados com o conduto de látex para a reparação do nervo ciático por meio de uma completa regeneração morfológica e fisiológica do nervo.
Subject(s)
Animals , Male , Rats , Latex/therapeutic use , Nerve Regeneration , Sciatic Nerve/physiology , Nerve Tissue/anatomy & histology , Rats, Wistar , Sciatic Nerve/surgery , Wound Healing/physiologyABSTRACT
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder characterized by chorea, behavioral disturbances and dementia, caused by a pathological expansion of the CAG trinucleotide in the HTT gene. Several patients have been recognized with the typical HD phenotype without the expected mutation. The objective of this study was to assess the occurrence of diseases such as Huntington's disease-like 2 (HDL2), spinocerebellar ataxia (SCA) 1, SCA2, SCA3, SCA7, dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) and chorea-acanthocytosis (ChAc) among 29 Brazilian patients with a HD-like phenotype. In the group analyzed, we found 3 patients with HDL2 and 2 patients with ChAc. The diagnosis was not reached in 79.3 percent of the patients. HDL2 was the main cause of the HD-like phenotype in the group analyzed, and is attributable to the African ancestry of this population. However, the etiology of the disease remains undetermined in the majority of the HD negative patients with HD-like phenotype.
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por coréia, alterações comportamentais e demência, causada por uma expansão patológica do trinucleotídeo CAG no gene HTT. Vários pacientes têm sido descritos com o fenótipo típico para a DH porém sem a mutação esperada. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência de doenças como doença de Huntington-símile 2 (DHS-2), ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3 e 17, atrofia dentatorubral-palidoluisiana e coreo-acantocitose (CAc) entre 29 pacientes brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile. No grupo analisado, encontramos 3 pacientes com DHS-2 e 2 pacientes com CAc. O diagnóstico permaneceu obscuro em 79,3 por cento dos pacientes. DHS-2 foi a principal causa do fenótipo DH-símile no grupo analisado, provavelmente devido a ancestralidade africana na população brasileira. Entretanto, a etiologia permaneceu indeterminada na maioria dos pacientes avaliados.
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Male , Huntington Disease/diagnosis , Myoclonic Epilepsies, Progressive/diagnosis , Neuroacanthocytosis/diagnosis , Spinocerebellar Ataxias/diagnosis , Trinucleotide Repeat Expansion/genetics , Cross-Sectional Studies , Huntington Disease/genetics , Myoclonic Epilepsies, Progressive/genetics , Neuroacanthocytosis/genetics , Phenotype , Spinocerebellar Ataxias/geneticsABSTRACT
This methodological study aimed to adapt the Neuropathy - and Foot Ulcer - Specific Quality of Life instrument - NeuroQol to Brazilian Portuguese and to analyze its psychometric properties. Participants were 50 people with peripheral diabetic neuropathy and foot ulcers. The floor and ceiling effects, the convergent and discriminant validity and the reliability were analyzed. The Cronbachs alpha coefficient was used to test the reliability and the Pearsons correlation coefficient to estimate the convergent validity, the Students t test was used to evaluate the discriminant validity in the comparison of the NeuroQol scores between participants with and without ulcers. Floor and ceiling effects were found in some domains of the NeuroQol. The reliability was satisfactory. The correlations between the domains of the NeuroQol and the SF-36 were negative, significant and of moderate to strong magnitude. The findings show that the Brazilian version of the NeuroQol is reliable and valid and may be employed as a useful tool for improving nursing care for people with DM.
Trata-se de estudo metodológico que teve como objetivos adaptar o Neuropathy - and Foot Ulcer - Specific Quality of Life - NeuroQol para a língua portuguesa do Brasil, e analisar suas propriedades psicométricas. Participaram 50 pessoas com neuropatia diabética periférica e úlceras nos pés. Foram analisados os efeitos floor e ceiling, a validade convergente, a discriminante e a confiabilidade. Foi utilizado o coeficiente alfa de Cronbach para testar a confiabilidade e o de correlação de Pearson para estimar a validade convergente; o teste t-Student foi empregado para avaliar a validade discriminante, na comparação dos escores do NeuroQol entre os participantes com e sem úlceras. Constataram-se efeitos floor e ceiling em alguns domínios do NeuroQol. A confiabilidade foi satisfatória. As correlações entre os domínios do NeuroQol e SF-36 foram negativas, significativas, de moderada a forte magnitude. Os achados evidenciam que a versão brasileira do NeuroQol é confiável e válida, e que ele poderá ser utilizado como ferramenta útil para melhoria da assistência de enfermagem para as pessoas com DM.
Estudio metodológico que tuvo como objetivos adaptar el Neuropathy - and Foot Ulcer - Specific Quality of Life - NeuroQol para el idioma portugués de Brasil y analizar sus propiedades psicométricas. Participaron 50 personas con neuropatía diabética periférica y úlceras en los pies. Fueron analizados los efectos floor y ceiling, la validez convergente, la discriminante y la confiabilidad. Fue utilizado el coeficiente alfa de Cronbach para comprobar la confiabilidad y la correlación de Pearson para estimar la validez convergente; el test t-Student fue empleado para evaluar la validez discriminante en la comparación de los puntajes del NeuroQol entre los participantes con y sin úlceras. Se constataron efectos floor y ceiling en algunos dominios del NeuroQol. La confiabilidad fue satisfactoria. Las correlaciones entre los dominios del NeuroQol y SF-36 fueron negativas, significativas, de moderada a fuerte magnitud. Los hallazgos evidencian que la versión brasileña del NeuroQol es confiable y válida y podrá ser utilizado como una herramienta útil para la mejoría de la asistencia de enfermería para las personas con DM.
Subject(s)
Adult , Aged , Female , Humans , Male , Middle Aged , Diabetic Neuropathies , Foot Ulcer , Quality of Life , Surveys and Questionnaires , Brazil , Cultural Characteristics , Diabetic Neuropathies/diagnosis , Foot Ulcer/diagnosis , LanguageABSTRACT
A cross-sectional clinical trial in which the serum anti-phenolic glycolipid (anti-PGL-1) antibodies were analysed in household contacts (HHC) of patients with leprosy as an adjunct early leprosy diagnostic marker was conducted. The families of 83 patients underwent clinical examination and serum anti-PGL1 measurement using enzyme-linked immunosorbent assay. Of 320 HHC, 98 were contacts of lepromatous leprosy (LL), 80 were contacts of borderline lepromatous (BL), 28 were contacts of borderline (BB) leprosy, 54 were contacts of borderline tuberculoid (BT), 40 were contacts of tuberculoid (TT) and 20 were contacts of indeterminate (I) leprosy. Consanguinity with the patients was determined for 232 (72.5 percent) HHC. Of those 232 contacts, 183 had linear consanguinity. Forty-nine HHC had collateral consanguinity. Fifty-eight contacts (18.1 percent) tested positive for anti-PGL1 antibodies. The number of seropositive contacts based on the clinical forms of the index case was 17 (29.3 percent) for LL, 15 (25.9 percent) for BL, one (1.7 percent) for BB, 14 (24.1 percent) for BT, three (5.2 percent) for TT and eight (13.7 percent) for I. At the one year follow-up, two (3.4 percent) of these seropositive contacts had developed BT leprosy. The results of the present study indicate that the serum anti-PGL-1 IgM antibody may be useful for evaluating antigen exposure and as a tool for an early leprosy diagnosis in HHC.
Subject(s)
Adolescent , Adult , Aged , Aged, 80 and over , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Male , Middle Aged , Young Adult , Antigens, Bacterial/blood , Family Characteristics , Glycolipids/blood , Leprosy , Mycobacterium leprae/immunology , Antibodies, Bacterial/blood , Consanguinity , Contact Tracing , Early Diagnosis , Enzyme-Linked Immunosorbent Assay , Immunoglobulin G/blood , Immunoglobulin M/bloodABSTRACT
Objetivo: Avaliar a resposta do músculo tibial anterior (TA) após um protocolo de cinco semanas com irradiação contralateral de força através de diagonais de facilitação neuromuscular proprioceptiva (FNP) em pacientes com polineuropatia desmielinizante associada à doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A (CMT-1A). MÉTODOS: Participaram deste estudo 12 pacientes, de ambos os sexos. Eles foram tratados em uma frequência de duas vezes por semana, durante cinco semanas. Em cada sessão, foram utilizadas as diagonais de Chopping, extensão-adução com rotação interna (EARI) e flexão-abdução com rotação interna (FARI). As diagonais foram repetidas quatro vezes, em ambos os membros superiores e inferiores; cada diagonal tinha duração média de 6 segundos. Durante as execuções, a resposta muscular do TA foi registrada por um eletromiógrafo de superfície, desprezando-se os 2 segundos iniciais e finais de cada diagonal. A média dos valores de Root Mean Square (RMS) das quatro repetições foi normalizada em porcentagem. Os dados iniciais e finais foram submetidos ao teste em t para amostras pareadas com valores de p significativos <0,05...
Objective: To evaluate the response of the tibialis anterior (TA) muscle following a five-week protocol with contralateral irradiation force through Proprioceptive Neuromuscular Facilitation (PNF) diagonals in patients with demyelinating polyneuropathy associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-1A). METHODS: The study included 12 patients of both sexes. They were treated twice-weekly for 5 weeks. At each session, they performed the following diagonal patterns: chopping, extension-adduction with internal rotation (EAIR) and flexion-abduction with internal rotation (FAIR). The diagonals were repeated four times, in both upper and lower limbs, with each repetition lasting six seconds on average. During execution, the response of the TA muscle was recorded by a surface electromyograph disregarding the initial and final two seconds of each diagonal. The mean RMS values of the four repetitions were normalized in percentage. The initial and final data were analyzed through the t test for paired samples with significant p-values <0.05...
ABSTRACT
O acometimento patológico do sistema nervoso no diabetes melito é muito amplo e, freqüentemente, bastante grave. A prevalência de neuropatia diabética atinge níveis elevados com a evolução temporal do diabetes, chegando, geralmente, a freqüências acima de 50 por cento de lesão neurológica em diferentes grupos de pacientes analisados em nosso meio e no exterior. A lesão neurológica nesta situação patológica é extensa no organismo humano diabético, envolvendo amplamente todo o sistema nervoso periférico nos seus componentes sensitivo-motor e autonômico: com clínica característica e concordante com as hipóteses patogênicas de natureza metabólica e/ou microvascular. O sistema nervoso autonômico é o elemento fundamental na regulação da função da maior parte dos sistemas ou órgãos no organismo, portanto, a sua lesão pode trazer importantes alterações para as funções cardiovascular, respiratória, digestiva, urinária e genital, podendo influir na função vital de alguns desses órgãos ou sistemas. Este artigo aborda as alterações decorrentes da lesão do sistema nervoso autonômico, especialmente nos pacientes diabéticos tipo 1, procurando dimensionar o risco de morbimortalidade.
The pathological alteration of the nervous system in diabetic patients is extensive and frequently severe. The prevalence of the diabetic neuropathy reach high levels with the evolution of the diabetes, often showing frequencies higher than 50 percent in several groups of patients. The neurological lesion in this pathological situation is extensive in the diabetic patient, including widely the peripheral nervous system with its components sensory, motor and autonomic: with typical symptoms and in accordance with the pathogenesis of metabolic origin and/or microvascular disease. The autonomic nervous system is a main regulator of many systems in the human body. Then its lesion can promote significant alterations in the function of the cardiovascular, respiratory, gastrointestinal, urogenital system, that can be related to increased motality. This review anlyses the abnormalities related to lesion of the autonomic nervous system, particularly in type 1 diabetic patients, trying to characterize the risk of morbidity and mortality.
Subject(s)
Female , Humans , Male , Autonomic Nervous System Diseases/physiopathology , Diabetes Mellitus, Type 1/complications , Diabetic Neuropathies/etiology , Autonomic Nervous System Diseases/etiology , Autonomic Nervous System Diseases/pathology , Body Temperature Regulation/physiology , Chronic Disease , Cardiovascular Diseases/etiology , Cardiovascular Diseases/pathology , Cardiovascular Diseases/physiopathology , Diagnosis, Differential , Diabetes Mellitus, Type 1/pathology , Diabetes Mellitus, Type 1/physiopathology , Diabetic Angiopathies/pathology , Diabetic Angiopathies/physiopathology , Diabetic Neuropathies/pathology , Diabetic Neuropathies/physiopathology , Female Urogenital Diseases/etiology , Female Urogenital Diseases/pathology , Female Urogenital Diseases/physiopathology , Gastrointestinal Diseases/etiology , Gastrointestinal Diseases/pathology , Gastrointestinal Diseases/physiopathology , Male Urogenital Diseases/etiology , Male Urogenital Diseases/pathology , Male Urogenital Diseases/physiopathology , Risk FactorsABSTRACT
We present the case of a 62-year-old woman with abdominal segmental paresis consequent to radiculopathy caused by zoster, which was confirmed by electroneuromyography. The paresis resolved completely within three months. Recognition of this complication caused by zoster, which is easily misdiagnosed as abdominal herniation, is important for diagnosing this self-limited condition and avoiding unnecessary procedures.
Apresenta-se caso de uma paciente de 62 anos com paresia abdominal segmentar, confirmada por eletroneuromiografia, conseqüente a uma radiculopatia devida a zoster. A paresia resolveu-se completamente em três meses. O reconhecimento desta complicação do zoster, passível de confusão com hérnia abdominal, é importante para o diagnóstico desta condição auto-limitada, sem a utilização de procedimentos desnecessários.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Abdominal Wall , Herpes Zoster/complications , Paresis/etiology , Radiculopathy/virology , Electromyography , Remission, Spontaneous , Radiculopathy/complicationsABSTRACT
Avaliamos retrospectivamente 320 anos da história e da genealogia de uma família brasileira portadora de ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7). O casal ancestral é oriundo do Estado do Ceará e a árvore genealógica foi composta de 577 indivíduos, sendo 217 do sexo masculino (37,6%), 255 do sexo feminino (44,1%) e 105 de sexo ignorado (18,1%). Até o presente momento, 118 indivíduos foram acometidos, distribuídos nas gerações IV (n=2), V (n=28), VI (n=57), VII (n=25) e VIII (n=6) da árvore genealógica. Entre os doentes atualmente vivos (n=60), 37 deles (61,6%) encontram-se na região Nordeste, 12 (20%) na região Sudeste, 9 (15%) na região Centro-Oeste e 2 (3,3%) na região Norte. Uma vez que a reconstituição da árvore genealógica foi baseada em apenas 4 dos 10 filhos do casal ancestral devido ao desconhecimento do destino dos outros 6, levantamos a hipótese de que outras famílias brasileiras com AEC7 possam ter a mesma origem genética.
Subject(s)
Female , Humans , Male , Pedigree , Spinocerebellar Ataxias/genetics , Brazil , Genotype , Phenotype , Retrospective StudiesSubject(s)
Adult , Humans , Male , Amyloid Neuropathies/diagnosis , Mutation/genetics , Prealbumin/genetics , Amyloid Neuropathies/genetics , Biopsy , ElectromyographyABSTRACT
Constam do presente trabalho estudos sobre neuropatias perifericas de pesquisadores redicados no Estado de Sao Paulo, publicados a partir das decadas de trinta e quarenta. Maior impulsodas investigacoes na area ocorreu com o surgimento do periodo Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Oswaldo Freitas juliao pode ser considerado o autor que iniciou os referidos estudos e suas contribuicoes mais importantes se fizeram em relacao a hanseniase e a doenca de Andrade, embora tenha tambem publicado trabalhos sobre outros tipos de neuropatias perifericas. Horacio Martin Canelas contribuiu sobremaneira para o estudo de difenrentes neuropatias, em particular das por deficientci de vitamina B12. Uma serie de trabalhos sobre o tema, publucada por neurologistas radicados no Estado, e sumariada. Apresentamos ainda, um catalogo dos principais centros universitarios em que ha grupos de neurologistas que se dedicam preferencialmente ao estudo das doencas neuromusculares em Sao Paulo e uma bibliografia selecionada sobre neuropatias, de investigadores do referido Estado.
Subject(s)
Humans , History, 20th Century , Peripheral Nervous System Diseases/history , BrazilABSTRACT
O presente estudo tem por finalidade analisar aspectos gerais de populaçäo de 209 pacientes com neuropatias periféricas, atendidos no Hospital das Clínicas de Ribeiräo Preto no período de març-1985 a fevereiro-1987. Poucos säo os trabalhos que avaliam pacientes com vista ao estudo dos fatores que contribuem ou näo para o diagnóstico daquelas afecçöes. Os tipos de neuropatias encontrados, em ordem de frequência foram: polineuropatias, mononeuropatias e multineuropatias. No primeiro grupo se destacaram as formas adquiridas e, no segundo, as lesöes do plexo braquial. A média das idades foi 36,4 anos, com uma variaçäo de 18 dias a 81 anos. O sexo masculino predominou entre as polineuropatias, enquanto nas mononeuropatias o predomínio foi do feminino e nas multineuropatias a proporçäo entre os dois sexos foi semelhante. O tempo de seguimento dos pacientes foi menor que 6 meses para 52.6% dos casos e menor que 1 ano para 71,3%. Discutimos o significado e a importância de nossos achados