Detalhe da pesquisa
1.
Genomic analysis of presumed perinatal stroke in Saudi Arabia reveals a strong monogenic contribution.
Hum Genet
; 143(1): 59-69, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38180561
2.
Mutations in c12orf57 cause a syndromic form of colobomatous microphthalmia.
Am J Hum Genet
; 92(3): 387-91, 2013 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23453665
3.
Mutations in MEOX1, encoding mesenchyme homeobox 1, cause Klippel-Feil anomaly.
Am J Hum Genet
; 92(1): 157-61, 2013 Jan 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23290072
4.
POC1A truncation mutation causes a ciliopathy in humans characterized by primordial dwarfism.
Am J Hum Genet
; 91(2): 330-6, 2012 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22840364
5.
Mutations in TMEM231 cause Meckel-Gruber syndrome.
J Med Genet
; 50(3): 160-2, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23349226
6.
A novel syndrome of hypohidrosis and intellectual disability is linked to COG6 deficiency.
J Med Genet
; 50(7): 431-6, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23606727
7.
The syndrome of microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus (MMCAT) is caused by mutations in ADAMTS18.
Hum Mutat
; 34(9): 1195-9, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23818446
8.
Mutation in RAB33B, which encodes a regulator of retrograde Golgi transport, defines a second Dyggve--Melchior--Clausen locus.
J Med Genet
; 49(7): 455-61, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22652534
9.
Study of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in Arabia reveals a novel locus defined by TMEM38B mutation.
J Med Genet
; 49(10): 630-5, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23054245
10.
Case report: A late and isolated presentation of meningoencephalomyelitis uncovers a novel pathogenic variant in the CIITA gene.
Front Pediatr
; 11: 1269396, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37842025
11.
Molecular characterization of Joubert syndrome in Saudi Arabia.
Hum Mutat
; 33(10): 1423-8, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22693042
12.
Weaver syndrome and defective cortical development: a rare association.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 225-7, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23239504
13.
Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes.
J Clin Invest
; 125(2): 636-51, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25574841
14.
Genomic analysis of Meckel-Gruber syndrome in Arabs reveals marked genetic heterogeneity and novel candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 21(7): 762-8, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23169490
15.
Molecular pathogenesis of fibrochondrogenesis: is it really simple COL11A1 deficiency?
Gene
; 511(2): 480-1, 2012 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23026214