Detalhe da pesquisa
1.
[Neonatal onset of organic acidemia (propionic) diagnosed by tandem mass spectrometry]. / Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem.
Biomedica
; 28(1): 10-7, 2008 Mar.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-18645657
2.
[Identification of point mutations in the 21-hydroxylase gene in patients affected with congenital adrenal hyperplasia]. / Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita.
Biomedica
; 25(2): 220-30, 2005 Jun.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-16022377
3.
Dysmorphic features in a newborn with neurological, liver and kidney involvement by defective peroxisomal biogenesis. case report
Case reports (Universidad Nacional de Colombia. En línea)
; 6(1): 17-24, Jan.-June 2020. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1098158
4.
[Frequency of congenital anomalies at the Instituto Materno Infantil, Bogota, Colombia]. / Frecuencia de anomalías congénitas en el Instituto Materno Infantil de Bogotá.
Biomedica
; 23(2): 161-72, 2003 Jun.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-12872555
5.
Multiplex ligation-dependent probe amplification to subtelomeric rearrangements in idiopathic intellectual disability in Colombia.
Pediatr Neurol
; 50(3): 250-4, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24412240
6.
Molecular diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) / Diagnóstico molecular del cáncer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch)
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
; 64(3): 537-542, July-Sept. 2016. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-956766
7.
Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos con Síndrome de Apert / Genotypic analysis of 11 Colombian Apert syndrome patients
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
; 61(1): 35-40, ene.-mar. 2013. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-677477
8.
Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos / Mutational analysis of achondroplasia in 20 Colombian patients
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
; 58(3): 185-190, jul.-sept. 2010.
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-613135
9.
Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem / Neonatal onset of organic acidemia (propionic) diagnosed by tandem mass spectrometry
Biomédica (Bogotá)
; 28(1): 10-17, mar. 2008.
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-503155
10.
Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita / Identification of point mutations in the 21-hydroxylase gene in patients affected with congenital adrenal hyperplasia
Biomédica (Bogotá)
; 25(2): 220-230, jun. 2005. ilus, tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-421533
11.
Ausencia congénita de vagina
Rev. colomb. obstet. ginecol
; 43(3): 175-83, jul.-sept. 1992. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-293147
12.
Frecuencia de anomalías congénitas en el Instituto Materno Infantil de Bogotá / Frequency of congenital anomalies at the Instituto Materno Infantil, Bogotá, Colombia
Biomédica (Bogotá)
; 23(2): 161-172, jun. 2003. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-356764