Detalhe da pesquisa
1.
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 61(1): 93-101, 2023 Dec 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37734847
2.
Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures (PHOMS) in patients with acute Leber's hereditary optic neuropathy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 262(1): 261-265, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37584789
3.
Efficacy and Safety of Intravitreal Gene Therapy for Leber Hereditary Optic Neuropathy Treated within 6 Months of Disease Onset.
Ophthalmology
; 128(5): 649-660, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33451738
4.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy.
Ann Neurol
; 88(1): 18-32, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32219868
5.
Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy.
PLoS Genet
; 14(2): e1007210, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29444077
6.
Functional Changes of Retinal Ganglion Cells and Visual Pathways in Patients with Chronic Leber's Hereditary Optic Neuropathy during One Year of Follow-up.
Ophthalmology
; 126(7): 1033-1044, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30822445
7.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10.
Brain
; 146(9): e67-e70, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36913248
8.
Recurrence of Visual Loss in Recessive Leber Hereditary Optic Neuropathy: New Paradigm.
J Neuroophthalmol
; 2024 Feb 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38381526
9.
Wolfram Syndrome: Only a Neurodegenerative Disease or Also a Maculopathy?
J Neuroophthalmol
; 2023 Aug 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37581949
10.
Peripapillary vessel density changes in Leber's hereditary optic neuropathy: a new biomarker.
Clin Exp Ophthalmol
; 46(9): 1055-1062, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29790285
11.
Natural History of Conversion of Leber's Hereditary Optic Neuropathy: A Prospective Case Series.
Ophthalmology
; 124(6): 843-850, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28196731
12.
Melanopsin retinal ganglion cell loss in Alzheimer disease.
Ann Neurol
; 79(1): 90-109, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26505992
13.
Optical coherence tomography angiography in acute arteritic and non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 255(11): 2255-2261, 2017 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28861697
14.
International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 37(4): 371-381, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28991104
15.
Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations.
Ann Neurol
; 78(1): 21-38, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25820230
16.
A neurodegenerative perspective on mitochondrial optic neuropathies.
Acta Neuropathol
; 132(6): 789-806, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27696015
17.
Combined Optic Atrophy and Rod-Cone Dystrophy Expands the RTN4IP1 (Optic Atrophy 10) Phenotype.
J Neuroophthalmol
; 41(3): e290-e292, 2021 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33136666
18.
Orbital color Doppler ultrasound as noninvasive tool in the diagnosis of anterior-draining carotid-cavernous fistula.
Radiol Med
; 121(4): 301-7, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26639150
19.
Narcolepsy is a common phenotype in HSAN IE and ADCA-DN.
Brain
; 137(Pt 6): 1643-55, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24727570
20.
Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy.
Brain
; 137(Pt 2): 335-53, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24369379