Detalhe da pesquisa
1.
Dicarboxylic acylcarnitine biomarkers in peroxisome biogenesis disorders.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107680, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37567036
2.
Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases.
Cell Rep
; 38(11): 110517, 2022 03 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35294868